Recomandare Online

Omfalocelul este o malformație congenitală rară a peretelui abdominal, care apare în perioada de dezvoltare intrauterină. În această afecțiune, organele abdominale – precum intestinele, ficatul sau stomacul – ies în afara cavității abdominale, fiind acoperite doar de o membrană subțire.

Această condiție se formează atunci când, în primele luni de sarcină, peretele abdominal nu se închide complet. Este important de menționat că omfalocelul nu este o boală ereditară simplă, ci o anomalie care poate fi asociată și cu alte malformații sau sindroame genetice.

Cum se depistează omfalocelul

Diagnosticul se pune de obicei în timpul sarcinii, prin ecografie morfologică. În multe cazuri, malformația este vizibilă încă din trimestrul al doilea. Pentru confirmare și pentru evaluarea severității, se pot face investigații suplimentare precum amniocenteza sau rezonanța magnetică fetală. Dimensiunea defectului poate varia:

• Mic – implică doar o porțiune din intestin.
• Mediu sau mare – include și alte organe, precum ficatul, și necesită intervenții complexe imediat după naștere.

Cauza exactă a apariției omfalocelului nu este pe deplin cunoscută. Totuși, cercetările sugerează o combinație de factori genetici și de mediu. Afecțiunea poate fi asociată cu:

• anomalii cromozomiale (ex. trisomia 13, trisomia 18),
• sindroame genetice rare,
• expunerea la factori nocivi în sarcină, cum ar fi alcoolul sau anumite medicamente.

Îngrijirea bebelușului cu omfalocel începe imediat după naștere. Nou-născutul este evaluat de o echipă multidisciplinară formată din neonatologi și chirurgi pediatrici.

Tratamentul principal este chirurgical și depinde de mărimea defectului:

• Pentru omfalocel mic – se realizează o singură intervenție chirurgicală, prin care organele sunt introduse în abdomen și peretele abdominal este închis.
• Pentru omfalocel mare – uneori, organele nu pot fi reintroduse imediat din cauza presiunii asupra cavității abdominale. În aceste cazuri, chirurgii recurg la o abordare etapizată, protejând inițial organele cu o membrană specială și închizând treptat defectul.

Prognostic și evoluție

Prognosticul variază în funcție de dimensiunea omfalocelului și de prezența altor malformații asociate. În cazurile izolate, rata de supraviețuire este ridicată, iar copiii pot duce o viață normală după intervenția chirurgicală. Totuși, dacă omfalocelul este însoțit de probleme cardiace, pulmonare sau genetice, prognosticul devine mai rezervat.

Suport pentru părinți

Un diagnostic de omfalocel în timpul sarcinii poate fi copleșitor pentru părinți. Consilierea genetică, sprijinul psihologic și discuțiile cu echipa medicală sunt esențiale pentru a înțelege pașii necesari și șansele de recuperare.

Omfalocelul este o afecțiune rară, dar care poate fi gestionată eficient prin diagnostic prenatal și tratament chirurgical adecvat. Progresele din chirurgia pediatrică au crescut semnificativ șansele de supraviețuire și de recuperare ale acestor copii, transformând un diagnostic odinioară grav într-o provocare medicală cu soluții viabile.